Überblick - Expertenrunde: Innovationen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Obwohl allein in Deutschland etwa vier Millionen Menschen mit einer der 8.000 bekannten „Orphan Diseases“ leben, läuft dieses Thema häufig unter dem Radar. Aufgrund fehlender Informationen und Daten über die Erkrankungen vergehen für Patientinnen und Patienten bis zur gesicherten Diagnose oft beschwerliche Jahre. Daneben fehlt es häufig an gesicherten Diagnoseverfahren. Lange bleiben Betroffene dadurch oft unbehandelt. Die geringe Anzahl an Therapieoptionen und die begrenzte Forschungsförderung beeinflussen die Situation zusätzlich.

Doch wo Schatten ist, da gibt es auch Licht. Bereits heute existieren für manche Seltenen Erkrankungen Früherkennungsmaßnahmen wie z.B. das Neugeborenen-Screening. Zudem ist Deutschland seit jeher ein starker Forschungsstandort zur Entwicklung neuer Therapien für die Behandlung der Orphan Diseases. Nichtsdestotrotz ist auch über die Forschungsinfrastruktur und den Aufbau von Exzellenzzentren für Seltene Erkrankungen zu diskutieren.

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